lunes, 30 de mayo de 2016

domingo, 29 de mayo de 2016

Vídeo resumen día mundial del síndrome

Hemos abierto nuestra cuenta de Youtube, búscanos como 22q Levante, te esperamos, para empezar el vídeo resumen del día mundial del síndrome.


viernes, 27 de mayo de 2016

Editorial del viernes: Sentimientos de un 22q

Nadie me dio ninguna opción, nací así y eso no me hace diferente a ti, eso me hace especial.

Tú me miras con cara de pena, incomprensión e incluso esa mirada de desaprobación por ser diferente a ti. Con eso debo luchar desde el mismo momento que en la cabeza de mis padres se hundía mi diagnóstico, sólo buscaban la felicidad y les llegó una lucha diaria para conseguir que yo llegara lejos y en algunos casos para llegar a comprenderme o entender lo que pedía.

Horas y horas de especialistas médicos, horas y horas de miedo, horas y horas de estudios, horas y horas de terapia, nunca han abandonado, siempre han luchado y han sacado lo mejor de ellos para hacerme crecer.

Tal vez sea por ello por lo que soy tan cariñoso, tal vez sea porque me siento vivo, tal vez sea porque es la única manera de superar los obstáculos, con una sonrisa y con mucho humor.

Sé que aprenden cada día más ellos de mí que yo de ellos, que paradójico ¿verdad? El que tiene que aprender es el que enseña.

Ahora sólo quiero pedirte respeto, tal vez no sea el "guay" de la clase, ni al niño que invites al cumpleaños de tu hijo, pero permite que te diga que mientras todos ríen, juegan y hacen su vida, yo tal vez esté en la sala de un hospital, en cualquier terapia o intentando comprender un problema de matemáticas y un montón de cosas más que debo hacer para estar a la altura, simplemente por concebir la vida de un modo diferente.

Lo hago con felicidad y una sonrisa, ya que... Para que sirve llorar, ya tienen mis padres bastante como para verme hundido.

Firmado: Cualquier niño 22q

jueves, 26 de mayo de 2016

Ya somos oficialmente asociación

Os queremos informar que en el día de hoy hemos pasado a ser oficialmente Asociación Síndrome 22q Levante.

Muchas gracias a todos los que habéis colaborado para que esto fuera posible.

miércoles, 25 de mayo de 2016

Día Mundíal Síndrome 22q



¡Qué nervios vivimos este pasado domingo! Nervios ya que era el primer gran evento que realizábamos y no sabíamos como saldría, pero visto pasado los días, creemos que fue un éxito tanto de organización como de asistencia.

El miedo era no saber como reaccionaría la ciudadanía. Santa Pola había sido el lugar escogido por la Asociación para hacer este evento, ya que se ofreció el ayuntamiento santapolero para lo que hiciera falta y tan sólo quedaban ¡tres semanas! Y lo cierto es que tanto los socios como la ciudadanía correspondió haciendo un día mágico para todos, una comunión entre uno y otros que llevó en volandas el evento sin necesidad de forzar nada. 

Todo comenzó a las once de la mañana con las ponencias en el Baluarte del Duque del castillo. Allí la doctora Paniagua primero, el especialista educativo Pascual Baño en segunda ocasión y por último dos padres de una afectada por el Síndrome hicieron sus ponencias. Las tres ponencias fueron escuchadas por unas cien personas, incluso en la última de ellas la de las vivencias familiares, la emoción estaba a flor de piel tanto por parte de los padres como de los oyentes. 

Mientras tanto Dj Iván, Fem Dansa y el AMPA de los colegios Joanot Martorell e Hispanidad, amenizaban a los asistentes y a los niños con juegos, música y baile en la Glorieta. En algunos momentos la asistencia fue alta, el buen día que estaba haciendo invitaba a la gente santapolera a salir a la calle para apoyar nuestra causa y divertirse con la música que les estábamos ofreciendo. 


Llegó otro de los grandes momentos, durante la realización de un cortometraje, nuestros niños que son auténticos gladiadores y los familiares rieron, bailaron, saludaron, cantaron delante de la cámara, demostrando así que aunque sea un Síndrome desconocido para la sociedad, la fuerza y las ganas de divertirse están a la par de la lucha diaria. 

Descanso para reponer fuerzas debajo de unas carpas para evitar el calor que estaba haciendo, las familias estuvieron conociéndose más a fondo, hablando y compartiendo sus experiencias, mientras que los niños ya habían hecho sus migas.

Y llegó la tarde, Tindaya Educación deleitó con juegos a todos los peques asistentes, jugaron durante horas y fueron una pieza fundamental en la jornada para que estuvieran distraídos y sintieran el día como suyo.


Para el fin de fiesta la actuación de Lord Byron and Ambassadors en el templete de la Glorieta, un acústico espectacular por parte del grupo del pueblo que amenizó el fin de fiesta con un toque muy personal y que gustó a los asistentes. 

Para terminar queríamos dar las gracias a todos los que han colaborado para que este día fuera posible. ¡Muchas gracias a todos!

Próxima parada: Por determinar.


domingo, 22 de mayo de 2016

Manifiesto Día Mundial Síndrome 22q

Hoy es especial, hoy es nuestro día, el día mundial del Síndrome 22q.
Ha habido mucho trabajo e ilusión detrás de muchas personas que desde Madrid, Cataluña, Andalucía y aquí en la zona del Levante, han organizado una jornada en la que os sentáis muy bien en compañía de gente afectada, socios, familiares y amigos que apoya esta causa.
También está la ilusión de muchos padres que desde el principio de enterarse del síndrome se han sentido solos y desinformardos en muchas ocasiones. Ahora están acompañados de otras familias que les comprenden y animan en los peores momentos, alegrándose en los buenos momentos junto a ellos.
Estamos creciendo, cuatro asociaciones y las que vendrán, ya que cada vez somos más y más ilusionados por hacer crecer la calidad de vida de todos los 22q, para ello hay muchas familias implicadas e inconformistas que están peleando por ser oídas tanto en la sociedad, docentes sanitarios y docentes educativos para que sepan en qué consiste el síndrome 22q11.
No queremos olvidar de los afectados por duplicación, es en menor cuantía con respecto a los que están afectado por deleción y microdeleción, pero siguen peleando de modo doble para que se conozca esta rama del síndrome 22q.
Han sido meses de tener ilusión, ilusión de ver cómo un símbolo esta corriendo por las redes sociales para que se conozca, ilusión renovada de ver que nuevas asociaciones como las nuestras nacen y crecen junto a sus hermanas mayores, ilusión por ver que se pueden hacer grandes cosas aprovechando las redes sociales en las que todo el mundo está conectado, ilusión en definitiva por mirar alrededor y tener manos que coger para apoyarte en los momentos de bajón que también llegarán.
Queremos decirles a nuestros hermanas mayores que aquí estamos, que juntos sumamos más y que nos sentimos muy orgullosos del trabajo de todas ellas, nosotros tan sólo intentamos estar a vuestra altura.
Así qué, disfrutad de nuestro día, ya sea en un zoo, en una fiesta, en compañía de la familia o simplemente mirando y observando a tu hijo/a con toda la tranquilidad de que tarde o temprano la sociedad conocerá el síndrome y le podremos dar lo que todos queremos, una gran calidad de vida.

jueves, 12 de mayo de 2016

Historia de un gladiador: Jaime


Cuando sales de tu tierra natal como es la bella Asturias para recalar en la otra punta del país y con un clima totalmente diferente como es la Comunidad Valenciana, todo se te hace un mundo y cuando unos padres tienen un hijo con síndrome 22q, todavía es más difícil.

No es sencillo, encontrarte solo en este pelea, lejos de los amigos y la gente que quieres, luchando con tus hijos para darles esa felicidad que necesitan y merecen, es muy duro. Ahora esta familia se siente acompañada, ha encontrado en otra series de familias la compañía que tanto necesitaban en esta tierra y se han lanzado para ser la primera familia que comparten su historia.

Y dice así:

Quiero contaros la historia de Jaime, mi hijo.

Mi embarazo estuvo raro, pero nunca en ninguna eco vieron nada extraño o me dijeron nada, al nacer (nació justo en la semana que era y de parto natural, sin epidural ni nada ... así tuve a los tres) pero por donde iba, al nacer nos dijeron que la placenta estaba envejecida, nunca me dijeron el  porqué y que yo supuse que al no estar bien, el crío no tuvo espacio y por eso nació con los pies equinovaros no reducibles. A las pocas horas de nacer le pusieron unas enormes escayolas no vieron nada más ni nos dijeron más, el alta y para casa.

A los 15 días el crío con fiebre , mocos ... y nos fuimos por urgencias, ahí comenzó todo, de mano nos dicen que tiene infección de orina así que ingresados dos semanas en HUCA neonatal, al ingresar solo él y tener que 
sacar leche (me imagino que os suena) pues fui perdiendo así que por desgracia solo pude dar leche durante mes y poco (a los otros dos llegué a los ocho meses) y claro eso no lo llevaba tampoco.

En ese ingreso no dieron bien con el antibiótico y a la semana de salir volvimos a ingresar ...y vuelta con lo mismo, infección de orina. Con todo nos dicen que tiene algo en el riñón hicimos pruebas y más pruebas, pero simplemente eso, ingresamos ese año (2005) unas cuantas veces por siempre lo mismo eran mocos y al final infección de orina, además cada semana, cambiabamos las escayolas (que al final fueron férulas de fibras de vidrio) tuvimos que operarlo a los cinco meses para alargar el tendón de aquiles y capsulotomía de articulaciones tibioperoneo astragalina y subastragalina bilaterales (palabras de médico) para que nos entendamos unas escayolas enormes con unos hierros enormes al final de los piececitos, un mes con ellos y al mes nos los quitaron y fueron tan inteligentes de meternos en una habitación con una niña con bronquiolitis, así que os imaginaréis... a la semana otra vez en hospital por infección de orina (yo siempre dije que los mocos y la infección hacía que tuviera infección de orina, pero los médicos no escuchan).

Mi pediatra en mi tierra natal era o es horroroso así que con 10 meses y cada dos por tres con mocos y mala respiración, me dice que tiene asma y me receta ventolín, y yo loca. Así que decidimos gastar dinero y nos fuimos a una medico pediatra privada, gracias a ella mi hijo superó las infecciones aunque así y todo fiebres y antibióticos de continuo. Las revisiones de corazón, nos dieron de alta ya con 7 años antes de saber que tenía 22q.
En estos siete años primeros, tuvimos un neuro que mucho apellido pero solo quería encontrar algo sin investigar sin comprometerse así que le hicieron pruebas simplemente por tener las piernas como las tiene, que el traumatólogo me decía que era normal en niños con pies equino... así que vueltas y sin saber nada.

Entre todo esto consulta con Foniatría con 4 años y cada año revisión, el médico fue el que a los tres años me dice que este niño tiene algo más que lo lleve a neuro de nuevo y a genética. Así que entre uno y otro pasa el tiempo y es cuando con ocho años nos las de neuro le hacen una analítica (tan facil, solo era una analítica) y salió todo a parte de genética que lógicamente dió con la enfermedad.

Endocrino por hipotiroidismo, oftalmología (ojo derecho -2.50 y izquierdo -5.00 +o.50) hay que añadir que no le llega bien la luz al nervio óptico así que pruebas y más pruebas. Ahora mismo está estable tiene también estrabismo que se me olvidaba comentarlo. Por la nariz no respira bien, ya me dijo el foniatra que con los años debería operarse.

Sobre los pies además tiene los dedos superpuestos, no sé como camina, le operamos pero sin resultados, es postural y va a ser complicado. Se operó de fimosis (no fui capaz con cremas evitar la operación).

Bueno creo que no me olvido de nada, con el endocrino está con una pastilla todas las mañanas, aunque no sé si funciona o no, porque no engorda y crece muy despacio. Ahora mismo mi preocupación es la falta de aprendizaje, aparte de los pies y ojos como he nombrado anteriormente, el endocrino ... aunque como os dije al principio, somos unos privilegiados.

El resultado de genética es éste.... es sindrome catch22 por microdeleción en la región paterna 22q11

Me llamaron de todo, tengo un hijo mayor y otro pequeño, mi gladiador es el mediano, consentido lo justo, como a los otros dos. Sé que no tuve ayuda y por eso hay veces que me siento como que lo hago mal
pero no se hacerlo de otra manera.

Y no todo son médicos, Jaime tiene pasiones como el resto de chavales de su edad. Hace años su padre le hizo un car, le encanta ir con él pro el jardín que tenemos en tierras asturianas, pero por desgracia al mudarnos se quedó allí, igual que su bicicleta que tanto le gustaba montar.

Es muy feliz en el agua y es un apasionado de los coches, tiene muchísimos coches pequeños de jugar y siempre quiere comprar más para poder hacer la colección más grande. Las nuevas tecnologías también se le da bien, el ordenador, el Whatsapp con el cual habla con sus tios, pero con nuestro móvil, en el momento que nos descuidamos se baja alguna aplicación de juegos. Y estas navidades llegó el regalo estrella para sus hermanos y para él, la Ps4 pero esta sólo se la dejamos los fines de semana, que entre semana hay que estudiar.

A nosotros como padres que somos nos enorgullece lo que lucha por integrarse, lo cariñoso que se muestra con todos, el gran sentido de la orientación que tiene, sabe por donde vas y se fija en la ruta que haces. También nos gusta como nos ayuda a hacer tareas del hogar, le encanta ayudarnos a recoger la ropa seca, los platos, etc.

Pero no le gustan los deberes y las obligaciones, pero es algo en lo que estamos trabajando para ir mejorando.

Y así es Jaime, un niño como otro cualquiera pero un luchador desde que nació y que sigue luchando día a día para seguir mejorando.






miércoles, 11 de mayo de 2016

Segunda parada: Alicante



El pasado sábado se celebró una quedada en el parque del Palmeral de Alicante, en ella alrededor de diez familias decidieron asistir con la ilusión de conocer a más gente que sufre y pelea con el síndrome. Nos dimos cita familias de Alhama de Murcia, Molina de Segura, Elche, Alicante, Alcoy, Villena y Santa Pola.

Desde las doce de la mañana empezamos a disfrutar del día que nos tenía preparado nuestro socio Juan José, que fue el artífice de una quedada espectacular y que tardaremos en olvidar. Tanto es así que empezó siendo para unas pocas horas, y doce horas después las últimas familias ponía punto final ya que cerraban el parque.

Y es que cuando alguien encuentra a familias que te entiende y sabes lo que estás pasando, no quieres dejar de preguntar sobre todo lo posible. Han sido muchos años solos y el encontrar a tantas familias con las que compartir experiencia es fantástico.

Allí encontramos casos de todo tipo, pero con una particularidad, la simpatía de unos padres que están deseando reír y disfrutar sin pensar en las miradas indiscretas, los dedos que señalan y que deberían ser más discretos, ya que nuestros hijos no son "bichos" raros, son diferentes en el aprendizaje o en pensamientos y no por ello deben ser tachados de nada.

Pero volviendo a la quedada, fue un lugar fantástico, columpios para nuestros pequeños, cafetería para hacer café, merenderos, aseos públicos en perfecto estado, tirolinas para los niños, fuentes, un lugar ideal para pasar el día en familia, la familia 22q.

Próxima parada: Santa Pola (Día Mundial 22q).

domingo, 1 de mayo de 2016

Feliz día de la madre

"Quisiera darte las gracias en este día tan especial para ti, darte las gracias por aguantar tantos quebraderos de cabeza que te he dado desde que nací.
Sé que esperabas un bebé perfecto, un bebé que te diera sólo calentamientos de cabeza con que ropa ponerme cada día o que no te dejara dormir alguna noche por un cólico, alguna fiebre o tan sólo por ser un llorón o llorona.
No fue el caso, sin querer te di muchos disgustos, muchas noches de insomnio y te hice pasar miedo por mi salud.
Pero no fue mi intención, desde que nací, lucho por mi vida, todo por estar a tu lado y disfrutar de tus caricias, abrazos y besos cada día. Sin ti, sería mucho más difícil, porque eres el motor que me impulsa y la viga maestra que sostiene mi vida.
Y por eso, estas líneas que hoy escribe mi padre son para ti, para decirte que gracias por luchar por mi aunque no haya sido perfecto o perfecta, por no rendirte nunca y por llorar a escondidas para que no te viera y así nunca ver tristeza en tu cara llena de amor.
Gracias por ser mi mamá, pasa un buen día"
Estoy seguro que cualquiera de vuestros gladiadores se expresaría así con su mamá.
¡Feliz día de la madre!