Te amamos burbujita

Queremos compartir con vosotros la historia que nos ha enviado una socia.

Buenas tardes:

Aún para mi es difícil explicar lo que sucedió cuando nació mi pequeña.

Paula nació el 11 de febrero de 2015, de 37 semanas más 5 días.
A las horas de nacer hizo su primer vómito por nariz y se puso cianótica, aparentemente todo normal según los médicos. Así que a los dos días nos marchamos a casa todos ilusionados por el nacimiento de la benjamina.

Durante tres semanas Paula no tiene vitalidad y cambia constantemente de color, no hay aumento de peso y los vómitos vía nasal van aumentando. Notamos que cuando duerme se deja llevar por el sueño y eso nos inquieta.

Día 3 de marzo, Paula vuelve a nacer, lo que en un principio era normal ese día todo cambió, ingresa en UCIN (Unidad Cuidado Intensivo Neonatos), totalmente aislada. Dejan de administrarle alimentación y empiezan la administración con cafeína.

Durante 48 horas la vida de Paula esta en peligro, casi nos tenemos que hacer a la idea de no contar con ella, ¿qué le sucede a nuestra pequeña?

Nuestra burbujita, es así como le llamamos en casa, es monitorizada de constantes y realiza numerosos episodios de apneas con cíanosis y desaturación, aparte de bradicardia y taquicardia, así que es conectada a ventilación mecánica. A las 48 horas empieza a mejorar, a los 6 días se suspende la administración de cafeína, se reinstaura a las 48 horas otra vez por apariciones de apneas, desaturaciones y bradicardias, otra vez estamos como al principio. Se mantiene así durante 6 días más, pasados estos hay mejoría por fin.

Ante bajos niveles de calcio, se inicia aporte de gluconato cálcico que se mantiene durante 48 horas, se logra mantener los niveles en rango de normalidad.

Bajo recuento de linfocitos T.A su ingreso se destaca hipotoniacervical y axial, inclusión de pulgares, desconexión de la mirada, aumento del tono en miembros inferiores, que es mantenido durante los primeros 4 días desde su ingreso. Hipertelerismo, paladar ojival...

Se realiza un amplio estudio, a los 20 días, Paula es dada de alta, por mejoría y con muchas recomendaciones para evitar que enferme porque aún no saben cardiológicamente que está pasando, su corazón no aguanta un simple constipado.

Recomendaciones para evitar la muerte súbita, y lo más extraño, nos mandan a nuestra pequeña monitorizada de constantes...
Paula realiza otro ingreso el 26 de marzo, solo cabe decir que su vida es hospital y casa y con muchos cuidados. Hemos tenido que aprender a reanimarla y también a evitar una apnea obstructiva. Es como estar hospitalizada en casa, es propensa a las infecciones, tiene retraso madurativo, esta con muy bajo tono muscular y se cansa muchísimo. Casi a sus 21 meses de vida aún no anda y dice dos palabras contadas y con voz de gatito. Vacunas todas las habidas y por haber y terapias muchísimas, aunque hay días que estoy más cansada de lo normal, seguiré luchando para que nuestra Paula viva feliz.

A pesar de todo ella es una niña muy dulce, le encanta abrazar y que le abracen ya que es muy mimosa. Le encanta los besos, siempre le sacan una sonrisa, es muy tranquila. La música le apasiona y cuando la escucha empieza a hacer gestos como si bailará es una osa amorosa.

Ella es en nuestras vidas una burbujita que nos muestra que la vida es algo más, enseñándonos a apreciar las pequeñas cosas de la vida, ¡qué son FANTASTICAS!

¡Te amamos burbujita!

Ángela Pérez Fuentes.

Carta abierta a los chicos de Motivatelx; I Lanzadera de Empleo en Elche

Carta abierta a nuestros amigos de Motivatelx: I Lanzadera de Empleo de Elche.

Hace apenas un par de días que se hizo el acto de entrega del donativo logrado en vuestro evento a nuestra asociación. Hemos querido esperar un par de días para escribir estas líneas y deciros lo importante que es para nosotros todo lo que habéis hecho.

El donativo es beneficioso, sí, pero os podemos aseguraros que no es lo más importante, ya que después de estas semanas en la que os hemos visto trabajar, os vamos a contar todo lo que habéis logrado en nosotros.

Qué unas personas que no tiene familiares afectados por el Síndrome 22q se vuelquen de esta manera con la asociación es emotivo, hay muchas asociaciones en nuestra ciudad y os fijastéis en la nuestra para ayudar, en una asociación pequeña y humilde que tan sólo espera que se le escuche.

Para las familias ha sido un apoyo muy grande darse cuenta de que no están solas en su lucha y que más allá de la familia hay personas que son capaces de trabajar y ayudarlas. Miras a tu alrededor y ves que el ritmo de tu vida no es el de otras familias y que nadie entiende tu situación, pero gente como vosotros han hecho que nos sintamos importantes.

Vuestro trabajo ha sido excelente, se ve lo que habéis logrado en fotos pero no se ven las horas buscando patrocinadores, vendiendo rifas, organizando el evento que habéis hecho. Trabajo y más trabajo en equipo con un solo fin, dar un donativo a dos asociaciones que tanto lo necesitan, darlo todo por nada.

Desde nuestra asociación os estamos más que agradecidos, nos hemos sentido mimados y arropados junto a vosotros, un claro ejemplo que en esta sociedad todavía hay gente que lo da todo por nada.

Igual que el destino os ha puesto en nuestro camino, esperamos que os devuelva todo lo que habéis dado que no es poco.

Firmado:

Los socios de Asociación Síndrome 22q Levante

Noche de Halloween

Hoy es la noche de Halloween y quiero contarles varias historias de auténtico TERROR.

La historia de una familia que tuvo que ver como a su bebé tenían que operarlo a vida o muerte con apenas unos días de vida sin saber si saldría con vida o no. Viendo como ahí no acababa la cosa y debían operarlo hasta siete veces más de distintas partes de su cuerpo.

La historia de esa familia que con un bebé de apenas pocos meses no puede salir a dar un paseo, ya que cualquier virus puede devolverlo al hospital. Terror auténtico ya que no puede recibir ninguna visita.

La historia de una familia que esta misma noche está aterrorizada porque su hija en cualquier momento debe ser ingresada y que está luchando desde que nació por su vida.

El miedo de otra familia que viendo las dificultades que tiene su hijo el año que viene entra en el instituto, terror por no saber como reaccionará en un nuevo ambiente teniendo el síndrome.

El terror que siente cualquier familia cuando empieza el curso, ya que no sabe que tipo de tutor va a tocar, o en cualquier revisión ordinaria con el miedo que le indiquen que hay una nueva patología o se haya agravado la que tiene.

El terror de esos padres que saben que en la adolescencia puede llegar una enfermedad mental como la esquizofrenia sin saber exactamente si la medida que están tomando son las adecuadas para evitarlo.

El terror constante de no saber que tipo de las 180 patologías que puede sufrir un afectado por el síndrome 22q puede aparecer en la próxima revisión.

Os puedo asegurar que este terror supera con creces al de la mejor de las peliculas hechas de esta categoría cinematográfica.

Gracias por ayudarnos día a día.

Motivatelx y el pádel solidario

Hoy es el evento de nuestros amigos de Motivatelx: I Lanzadera de Empleo de Elche a favor de Asfeme Elche, Crevillente, Santa Pola e Isla de Tabarca y nuestra asociación.

Y no queremos que llegue sin que públicamente les demos las gracias desde estas líneas. Ha sido grande el trabajo que estáis realizando y en tan poco tiempo, todo de manera altruista y solidaria para ayudar a dos asociaciones que lo necesitan en su lucha diaria. Queremos destacar su gran capacidad de trabajo, participación, emprendimiento y solidaridad de cada uno de los hombres y mujeres que componen este excelente equipo.

Así que os esperamos hoy en el Club de Pádel Javi Piñol (antiguo Tie Break) a partir de las 18:00 con una tarde de Halloween que no sólo será de pádel, ya que nuestros amigos han preparado una gran fiesta para grandes y mayores, en el que la solidaridad estará a flor de piel durante todo el día.

Os recuerdo que se puede venir disfrazado.

Sentimientos

Calor que sube desde el estómago hasta la cabeza, sensación de no saber ni quién eres, intento de entender lo que te están diciendo, incredulidad a la noticia y llanto desconsolado por saber que tu hijo tiene un Síndrome que no sabes hasta donde puede llegar.

Miedo al leer en Internet todo lo que has encontrado sobre Síndrome 22q o Síndrome Di George, miedo de contarlo a la familia o amigos para que no etiqueten a tu hijo o hija, soledad, incomprensión, vértigo al futuro, ganas de pelear y luchar, y amor, mucho amor.

¿Quién ha sentido algo parecido cuándo os dijeron el diagnóstico de tu hijo o hija? Síndrome 22q11.

La familia atlética se está haciendo grande.

Un nuevo atleta se une a la divulgación del Síndrome 22q en tierras levantinas, llevando el logo en el pantalón.

Pepe Paco Valera disputa la disciplina de trail, carrera de montaña, una disciplina dura y exigente.

Nuestro amigo estrenará el logo este mismo fin de semana en Bocairent en una carrera de +950 de desnivel y con un kilometraje significativo para nosotros como son 22 kilómetros.

Gracias Pepe Paco Valera por unirte a nuestra causa y ayudarnos de manera desinteresada.

I Concurso fotográfico 22q Levante

Desde hoy la Asociación ha creado el primer concurso fotográfico Asociación Síndrome 22q Levante y queremos que participes.

Para ello es tan sencillo hacer una foto ya sea con tu smartphone o con tu cámara y con el tema: Amor fraternal.

Los únicos requisitos los tenéis en el cartel anunciador y las fotos debéis postearlas en nuestra página de Facebook o bien enviarlas a 22qlevante@gmail.com.

¡Anímate a subir la foto! Demuestra a todos que llevas un artista dentro.

Mig Any en Alboraya

Os queremos anunciar el próximo evento de la Asociación Síndrome 22q Levante.

El evento será la celebración del Mig Any (Medio año) del día Mundial del Síndrome, el mismo nos sirve para conmemorar el 22/11, un día muy especial para todos los relacionados con el 22q11.

Si quieres asistir envía un correo a 22qlevante@gmail.com

Os esperamos.

¿Qué es la Asociación 22q Levante?

La Asociación Síndrome 22q Levante no es sólo una asociación.

-Es saber que tienes a un grupo de personas dispuesta a escucharte.

-Es saber que en tu peor momento siempre hay un compañero para animarte y comprenderte.

-Es saber que aunque hayas estado solo ahora tienes una familia.

-Es saber que el primero de los socios es igual de importante que el último en llegar.

-Es saber que se van a preocupar por ti.

-Es saber que hay más gente que comprende por lo que pasas.

-Es saber que hay más padres que saben como ayudar a tu hijo o hija.

-Es saber que alguien entiende tus problemas.

-Es saber que hay compañeros que con sus experiencias te pueden ayudar.

-Es saber que alguien va a pelear por tu familia.

-Es saber que tus hijos van a encontrar nuevos amigos.

-Es saber que a pesar del sufrimiento puedes sonreír.

-Es saber que has encontrado una manta bajo la que cobijarte.

-Es saber que si tienes una pregunta, siempre buscarán una respuesta.

-Es saber que todos somos diferentes y todos tenemos un lugar.

-Es saber que en definitiva, has encontrado lo que tantos años buscabas.

La asociación no existiría sin los socios, vosotros sois lo importante, gracias a todos por confiar en esta asociación.

Y tú, ¿te animas a asociarte y colaborar con nuestra causa? Muchos afectados por 22q necesitan que se les oiga para darle una mejor calidad de vida.

22qlevante@gmail.com

Finaderm Santa Pola, socio protector

Y como os comentábamos fin de semana lleno de actividades en la divulgación.

El domingo 2 de octubre a las 12 h en el pabellón EL XIPRERETS de Santa Pola tienes una cita con el balonmano .

Primer partido del equipo senior masculino FINARDEM SANTA POLA, que lleva nuestro logo 22q Levante en los pantalones y del que somos patrocinador solidario inicia la liga ante el Garbi Denia en el debut liguero.

Necesitamos vuestro apoyo , ven y se el jugador numero ocho.

Entre todos intentaremos ayudar en bel objetivo de esta nueva temporada en la que estamos con ilusiones renovadas.

¡Anímate y ven apoyar al equipo que defiende los colores 22q Levante!

Frases de padres y madres con hijos 22q

Una de las misiones de Asociación Síndrome 22q Levante es unir a las familias para sentirse apoyadas.

Si piensan que por ser madres o padres con niños afectados por 22q están desilusionados o deprimidos, nos equivocamos.

Estas son frases de mamás con niños o niñas con 22q.

"Niños luchadores y madres que son más luchadoras aún, porque cargáis con la enfermedad de vuestr@s peques y con la responsabilidad de que no les pase nada aún no siendo especialistas en la materia que os ha tocado.
Por todo lo que lleváis encima , tanto madres como padres y hermanos que también lo sufren, os dedicó este aplauso de buenos días"

Yolanda.

"Sois muy valientes, yo creo que las madres sacamos fuerza de donde podemos por nuestros hijos".

Elena.

"Para mi todo esto que hemos pasado con mi hija es toda una LECCIÓN DE VIDA...y habrán días mejores o peores pero sé que los podré compartir con vosotros y con mi familia, pues la esperanza de vida de mi hija era nula".

Ángela.

"Buenos días luchadoras incansables que sin dormir estás arriba, muchos besos y ánimo".

María.

"¡Me pongo en vuestro lugar y me salen las lágrimas! Ole esa fuerza que nos acompaña todos los días y sus noches, y ole por poder tenernos para compartir y animarnos".

Isabel.

"Sois un ejemplo a seguir, sabemos que cuando llega un bebé te cambia la vida, pero vosotras sin estudiar os habéis convertido en madres, enfermeras, doctoras, fisioterapeutas, farmacéuticas, logopedas, profesoras...".

Jesús.

Nuestro deporte es vivir

Me han preguntado varias veces porqué nos basamos tanto en el deporte para divulgar. Y nosotros tenemos un lema..........

¡Nuestro deporte es vivir!

Y nuestros niños y niñas en el sacrificio tienen medalla olímpica.

Medio año ya

Medio año desde que una mañana se hiciera un símbolo para buscar afectados por el síndrome 22q en la Comunidad Valenciana y Región de Murcia.
Seis meses que han pasado muy rápido y en los que hemos intentado divulgar para hacer visible un síndrome que consideramos el gran desconocido por la sociedad.
Todavía queda mucho por hacer, construir, imaginar, crear, inventar para hacer crecer el conocimiento del síndrome. Sabemos que es un trabajo largo, con alegrías y decepciones pero en el que con la gran ilusión de todos nuestros socios, será más cómodo de realizar.
Y para que no se nos olvide nadie, queremos desde estas líneas dar las gracias a todos los que han ayudado en pro de la asociación sea colaborando de una manera, de otra o por las redes sociales.
¡GRACIAS!

¿Cómo es un niño 22q?

Desde nuestra asociación hemos querido plasmar en un vídeo sencillo, explicaros como es un niño 22q.

Los hermanos vitales para los 22q

Si los padres y madres son importantes para nuestros hijos, hay alguien que podría ser incluso más importante.

Hablamos de los hermanos, ellos son vitales en muchos casos en el crecimiento tanto intelectual, anímico o físico de un 22q. Ellos consiguen llegar donde los progenitores no llegan, compañeros de juego, secretos y aventuras.

Desde 22q Levante queremos agradecer a los hermanos su inmensa labor en el día a día de la familia.

Arcogarden un nuevo socio protector

Hoy queremos dar la bienvenida a un nuevo socio protector, una nueva empresa que colaborará con la Asociación Síndrome 22q Levante para divulgar el síndrome y luchar por nuestros afectados en la medida de sus posibilidades.

Arcogarden se dedica al mantenimiento integral de fincas y están muy sensibilizados con el Síndrome 22q ya que les toca muy de cerca.

Sólo tenemos palabras de agradecimiento para nuestros amigos de Arcogarden y os invitamos a que visitéis su facebook para que comprobéis que tipo de trabajos realizan.

Bienvenido Arcogarden y gracias por arrimar el hombro junto a la Asociación.

Vídeo Campamento

No os perdáis nuestro vídeo resumen del Campamento 22q Levante. Os va a gustar. 

Presentación Roll up

Os presentamos el que va a ser el roll up de la Asociación Síndrome 22q Levante, esperamos que os guste a todos.

Los amigos de Helike Print han sido los diseñadores, gracias.

Pulsar para verlo completo.

Campamento 22q Levante

El próximo 3 y 4 de septiembre nos vamos de Campamento a Serra D'Ador en Gandía.

Nuestros niñ@s, nuestros pequeños gladiadores y sus familias tendrán la oportunidad de divertirse en un paraje idóneo de dos días de naturaleza y diversión.

Aún no se ha terminado el verano.

Botella y Asociados colaboradores

Estos días estamos de enhorabuena.

Queremos anunciaros un nuevo colaborador en la Asociación Síndrome 22q Levante.

El bufete de abogados Botella y Asociados colaborará asesorando y respaldando nuestro trabajo.

Sólo nos cabe darle las gracias por estar junto a nosotros en esta lucha diaria.

Unión C.D. Polanens

 

Tenemos el placer de anunciaros que la sección de balonmano del Club Deportivo Polanens de Santa Pola, colaborará en la divulgación del síndrome 22q portando el logo de nuestra asociación en el pantalón para toda la temporada. El pantalón es el lugar más visible en este tipo de indumentarias, lucirá el logo por la provincia y tienen intención de luchar por el ascenso a autonómico.

Nuestros nuevos colaboradores se han ofrecido en ayudarnos todo lo posible en esta lucha y sólo nos queda darles las gracias por estar ahí y por su colaboración.

A partir de ahora el Club Deportivo Polanens lo tomamos como algo muy nuestro.

¡Muchas gracias!

La unión hace la fuerza

Queremos anunciaros que las cuatro asociaciones nacionales del síndrome 22q se han puesto en contacto y han abierto una vía para trabajar codo con codo para seguir dando a conocer el 22q, informando y visibilizando el Síndrome .

Con esto se ha buscado que haya todavía más comunicación de la que ya había que era bastante, unimos fuerzas e intentaremos todo lo posible que nuestros afectados tengan una mejor calidad de vida.

Juntos somos más fuertes.

¡Seguimos!

Pinturas DAMI - Socio Protector

Hoy os queremos presentar a la primera empresa que se convierte en nuestro primer socio protector.

Pinturas DAMI es de Santa Pola y no ha dudado en unirse a la lucha para la divulgación y concienciación del síndrome 22q en la medida que les sea posible.

Podéis visitar su página en http://pinturas-dami.com/es/ o visitarles en la calle Argel, 3 de la ciudad de Santa Pola.

¡Gracias por unirte!

Consejo

Cuando ves que familias que no se conocen de nada, quedan para conocerse con el denominador común del Síndrome 22q en un día de vacaciones, te das cuenta que está funcionando tu labor.

La soledad es uno de los sufrimientos de una familia con síndrome 22q y el saber que hay gente que te comprende, te entiende y te ayuda, hace que se lleve de otra manera la lucha diaria.

Un consejo, si sois amigos o conocidos de una familia con un paciente de 22q, os digo que quieren comprensión y no miradas de pena. Necesitan ser escuchados y sobretodo comprendidos, un oído atento es la mejor terapia para una familia que todos los días tiene que luchar y no pueden relajarse.

Quedada de Castellón

Quedada en la provincia de Castellón de los socios, gran lugar el Embalse de Sitjà. Desde las 13:00 juntos y seguimos tomando una horchata fresca y granizado de limón.

Gracias a las familias de Eric, Íker, Sofía, Lucía y Rocío por este día tan maravilloso.

22q Levante con Fem Dansa

En el día mundial del Síndrome 22q en Santa Pola la academia de baile Fem Dansa colaboró en nuestro gran día.

Hoy es el gran día de Fem Dansa y hoy 22q Levante está a su lado apoyándoles.

Puertas abiertas

No hace falta decir la dificultad que hay para dar a conocer una enfermedad rara como la nuestra, pero cuando te encuentras con gente que te van abriendo las puertas, pues se ha de agradecer.

Hoy nuestra Asociación ha tenido la oportunidad de hablar con Inmaculada Sánchez, ella es la Asesora del Secretario Autonómica de Educación e Investigación de la Conselleria d'Educació, Investigació, Cultura i Esports de la Generalitat Valenciana. Le hemos hecho llegar todas las preocupaciones de padres, problemática de nuestros hijos a la hora del aprendizaje y le hemos trasladado las dudas que tenemos sobre los temas relacionados con el 22q.

La reunión ha sido fructífera y ha estado muy interesada en el Síndrome y las maneras en las que se podía ayudar a aumentar la calidad de vida de nuestros hijos, la reunión que ha durado dos horas ha transcurrido con un gran ambiente y con la colaboración que deseábamos, por lo que la podemos considerar una reunión muy positiva para que la calidad de vida de nuestros hijos en la escuela sea mayor.

Y ahora es el momento de los agradecimientos, empezamos por Felip Sànchez concejal del Ayuntamiento de Elche y que nos puso en contacto con Patricia Maciá, concejala de educación que a su vez nos consiguió esta entrevista. Gracias a Inmaculada Sánchez por el trato e interés mostrado, esperamos que sea el principio de una gran comunicación.

¡Seguimos!

Tres meses

Hace 3 meses que comenzábamos a caminar, una idea en la cabeza de una madre empezó a coger forma con un símbolo inventado por su marido y una probatura que pensando no iba a llegar a ningún lado hizo que hasta famosos como Pablo López, Sara Baras y la Selección Española de Balonmano colaboraron con la campaña que llamamos Arriba Corazones.

Nos enorgullece que muchísima gente se sienta identificada con el gesto, pero lo importante de verdad era encontrar a familias que estaban solas y desinformadas, algo que se logró. Y eso, eso sí que nos llena de orgullo y nos empuja a seguir trabajando.

Después de tres meses nos da la sensación de que vamos muy rápido, nos falta tiempo para ir cerrando proyectos que se abren sin parar con la ayuda de socios, simpatizantes y gente solidaria que quiere estar empujando con nosotros.

Esto no ha hecho más que comenzar, el apoyo, la participación y la colaboración de nuestros socios hacen que cada vez tengamos más confianza en todo lo que realizamos. Estamos gestionando múltiples acciones para divulgar el síndrome, pero se irán cerrando poco a poco.

Estas líneas queremos que sirva para daros las gracias a todos socios, familias, colaboradores, simpatizantes por estar ahí, por ayudarnos a hacer realidad un sueño, un sueño que es simplemente divulgar el síndrome 22q para que nuestros hijos e hijas tengan una mejor calidad de vida.

¡Seguimos!

¿Vacaciones?

Llega el fin de curso y con él las ansiadas vacaciones para los niños, pero hay que decir que para los niños afectados por Síndrome 22q no es un verano como para cualquier niño.

Los problemas de aprendizaje hace que estas fechas se conviertan en tristeza para mucho niños. "Mamá, ¿por qué antes aprobaba y ahora no?" Esa pregunta se la hizo una niña con 22q a su madre. Había llegado hasta quinto sin repetir ningún curso, pero después de hacer dos años ese curso, estaba estancada y sin conseguir sacar buenas notas.

Cada año que pasa, muchos de nuestros niños se quedan rezagados con lo que ello supone, baja autoestima y perdida de compañeros que se van a otro curso. Aunque no queramos pensar en ello, saben de su problema de aprendizaje e intentan con otras cualidades equilibrar la balanza, pero es muy difícil para ellos.

Ahora por delante les quedan tres meses en los que intentar comprender los conceptos no aprendidos durante el curso, páginas y páginas del profesor de PT para que sigan creciendo, paciencia para hacer la tarea, trabajo, pero le damos un consejo a los padres.

Si a aquel niño que aprueba todas las asignaturas con el esfuerzo necesario se le dan tres meses de vacaciones. El niño o niña 22q ha estado trabajando el doble para intentar comprender conceptos, horas y horas de estudio para lograr el suficiente, días en los que salir al parque a jugar con compañeros era imposible para poder terminar las tareas que tanto le cuesta. Denle descanso que también ha trabajado duro, un par de horas de tareas entre semana y el fin de semana de descanso para no hacerles perder una infancia estudiando, debemos valorar que son personas y que por ley, la socialización está por encima de la evaluación escolar.

La historia del bebé de Aracely

Gracias por su trabajo y empeño.

Soy Mexicana y actualmente  vivo en Texas, tengo un bebe precioso de 4 meses con 22q11.2, no se si deleción, multiplicación, microdeleción o supresión.. no sé todo esto es nuevo para mi y más he aprendido por medio de asociaciones como esta que lo que me dicen los doctores.

Les cuento mi historia.

En un examen de sangre que me hicieron cuando tenía 3 meses de embarazo para ver si era positivo a algún desorden salió anormal en trisomia 18 un síndrome que si ya sabrán es muy delicado de ahí me hicieron otro estudio más certero que se llama panorama y ahí salio todo normal inclusive para síndrome de Digeorge.

Cuando nació mi bebe todo fue normal y salimos a casa del hospital sólo con una cita con el cardiólogo por un soplo.

A los pocos días me llego una carta del estado en donde me decía que el examen del talón que le habían hecho en el hospital estaba anormal y que el posible diagnóstico era síndrome de inmunodeficiencia combinada grave (scid), en la segunda prueba salió igual y en la tercera prueba igual, defensas bajas y bueno me recomendaron no salir a la calle y extremar cuidados.

Me mandaron con inmunología y ella nos dijo que no creía que era scid por no tener las defensas tan bajas y salimos de ahí con una orden de laboratorio fish síndrome de digeorge.

Antes de ver al la inmunologa vimos al cardiólogo y nos dijo que el soplo era noble y que se cerraría con el paso del tiempo que el podía hacer su vida normal.

Ya vimos a un genetista y en realidad no nos dijo nada que no supiera ya con tanta información en Internet y nos dio una orden de laboratorio para ver la medida de la pérdida del cromosoma pero dijo que eso en realidad no cambiaba mucho.

Como han de entender yo  quiero hacerle todos los estudios posibles y ver a todos los especialistas que sean necesarios pero su pediatra me contesto que ¿para qué? Si el niño estaba bien y no presentaba síntomas y no me refirió a ningún otro especialista.

Tampoco firmó la orden para el programa de estimulación temprana pues dice que el bebé se esta desarrollando normal, ese doctor tan tranquilo.

Pero yo no puedo tener esa tranquilidad pues aunque yo vea a mi niño bien tengo miedo que este a tiempo de prevenir y por falta de información de los doctores tenga que lamentar.

El pediatra me dice que tiene 3 o 4 pacientes con DiGeorge y que no me preocupe que mi bebe esta bien.

Entonces quiero que me saquen de una duda,

¿Todas las anomalías que mi bebito puede tener son congénitas?
Osea que si su corazón esta bien ahora lo estará toda su vida? Cabe mencionar que veré a su cardiólogo a los 6 meses.

¿Su sistema inmunológico será algún día normal? La inmunologa me dijo que el tenía el 70% funcionando que no estaba tan mal.

¿Qué especialista sugieren que vea mi bebito a sus 4 meses?

Se han de preguntar por qué estás dudas no las resuelvo con los especialistas que he visto pero les aseguro que si les he cuestionado pero se andan por las ramas o sea no me dicen nada o será que no hablo mucho inglés y ellos no hablan mucho español. :(

Muchas gracias por leerme y gracias le doy a Dios por su labor ya que han sido de bendición a mi vida.

Dios les bendiga y les den prosperidad. Amen.

Yoel, el gran pianista

Os queremos dejar la audición de piano que ha tenido uno de nuestros guerreros. Yoel es un luchador nato pero con una gran sensibilidad para la música.

La música es muy especial y con este vídeo queremos demostrar que cuando se lucha, se trabaja y se hacen las cosas bien, los frutos son visibles.

¡Grande Yoel!

Editorial del viernes: No bajes la guardia

Rendirnos es algo que los padres con hijos 22q no tenemos permitido, hay momentos de bajón anímico en el que necesitas unos minutos para ti en la lucha constante por la salud de tu hijo ( eso cuando están realmente malitos) o bien en la tarea educativa.

Muchos de ellos son como el agua, niños que en descuidarte se escapan entre los dedos en el aprendizaje y no te puedes descuidar porque si no se atrasan. Otros padres tampoco pueden descuidarse, ya que están peleando contra las bajadas de calcio, en recuperaciones de alguna operación o en terapias entre otras cosas.

Muchas veces piensas que si existe Dios, te ha abandonado, que si la suerte existe es esquiva e incluso llegas a pensar que has debido hacer algo mal en otra vida para tener que luchar así en esta, pero son eso, simple pensamientos de una mente agotada por el estrés de luchar por tu retoño, sumando también lo estresante que es la vida en sí.

Pero lejos de la realidad, el luchar por tu hijo es lo que realmente le da sentido a tu vida, la plenitud de disfrutar las cosas sencillas junto a él o ella, ver que una palabra, un paso, un alta o simplemente un 6 en un examen es motivo de las mayores de las fiestas.

Lo más ilógico de todo es que cuando se conoce a la mayoría de esos padres en vez de estar agotados, exhaustos o peleados con el mundo, son personas con ganas de reír, disfrutar, charlar...... En definitiva, vivir.

Así que cuando te llegue ese momento de bajón, nunca pienses que el mundo está en contra de ti, piensa que el mundo te ha dado algo para que valores tu paso por la vida.

Vídeo que explica el Síndrome

Gran trabajo de nuestros hermanos de 22q Andalucía, traduciendo este vídeo que explica el síndrome.

Vídeo resumen día mundial del síndrome

Hemos abierto nuestra cuenta de Youtube, búscanos como 22q Levante, te esperamos, para empezar el vídeo resumen del día mundial del síndrome.

Editorial del viernes: Sentimientos de un 22q

Nadie me dio ninguna opción, nací así y eso no me hace diferente a ti, eso me hace especial.

Tú me miras con cara de pena, incomprensión e incluso esa mirada de desaprobación por ser diferente a ti. Con eso debo luchar desde el mismo momento que en la cabeza de mis padres se hundía mi diagnóstico, sólo buscaban la felicidad y les llegó una lucha diaria para conseguir que yo llegara lejos y en algunos casos para llegar a comprenderme o entender lo que pedía.

Horas y horas de especialistas médicos, horas y horas de miedo, horas y horas de estudios, horas y horas de terapia, nunca han abandonado, siempre han luchado y han sacado lo mejor de ellos para hacerme crecer.

Tal vez sea por ello por lo que soy tan cariñoso, tal vez sea porque me siento vivo, tal vez sea porque es la única manera de superar los obstáculos, con una sonrisa y con mucho humor.

Sé que aprenden cada día más ellos de mí que yo de ellos, que paradójico ¿verdad? El que tiene que aprender es el que enseña.

Ahora sólo quiero pedirte respeto, tal vez no sea el "guay" de la clase, ni al niño que invites al cumpleaños de tu hijo, pero permite que te diga que mientras todos ríen, juegan y hacen su vida, yo tal vez esté en la sala de un hospital, en cualquier terapia o intentando comprender un problema de matemáticas y un montón de cosas más que debo hacer para estar a la altura, simplemente por concebir la vida de un modo diferente.

Lo hago con felicidad y una sonrisa, ya que... Para que sirve llorar, ya tienen mis padres bastante como para verme hundido.

Firmado: Cualquier niño 22q

Ya somos oficialmente asociación

Os queremos informar que en el día de hoy hemos pasado a ser oficialmente Asociación Síndrome 22q Levante.

Muchas gracias a todos los que habéis colaborado para que esto fuera posible.

Día Mundíal Síndrome 22q

¡Qué nervios vivimos este pasado domingo! Nervios ya que era el primer gran evento que realizábamos y no sabíamos como saldría, pero visto pasado los días, creemos que fue un éxito tanto de organización como de asistencia.

El miedo era no saber como reaccionaría la ciudadanía. Santa Pola había sido el lugar escogido por la Asociación para hacer este evento, ya que se ofreció el ayuntamiento santapolero para lo que hiciera falta y tan sólo quedaban ¡tres semanas! Y lo cierto es que tanto los socios como la ciudadanía correspondió haciendo un día mágico para todos, una comunión entre uno y otros que llevó en volandas el evento sin necesidad de forzar nada. 

Todo comenzó a las once de la mañana con las ponencias en el Baluarte del Duque del castillo. Allí la doctora Paniagua primero, el especialista educativo Pascual Baño en segunda ocasión y por último dos padres de una afectada por el Síndrome hicieron sus ponencias. Las tres ponencias fueron escuchadas por unas cien personas, incluso en la última de ellas la de las vivencias familiares, la emoción estaba a flor de piel tanto por parte de los padres como de los oyentes. 

Mientras tanto Dj Iván, Fem Dansa y el AMPA de los colegios Joanot Martorell e Hispanidad, amenizaban a los asistentes y a los niños con juegos, música y baile en la Glorieta. En algunos momentos la asistencia fue alta, el buen día que estaba haciendo invitaba a la gente santapolera a salir a la calle para apoyar nuestra causa y divertirse con la música que les estábamos ofreciendo. 

Llegó otro de los grandes momentos, durante la realización de un cortometraje, nuestros niños que son auténticos gladiadores y los familiares rieron, bailaron, saludaron, cantaron delante de la cámara, demostrando así que aunque sea un Síndrome desconocido para la sociedad, la fuerza y las ganas de divertirse están a la par de la lucha diaria. 

Descanso para reponer fuerzas debajo de unas carpas para evitar el calor que estaba haciendo, las familias estuvieron conociéndose más a fondo, hablando y compartiendo sus experiencias, mientras que los niños ya habían hecho sus migas.

Y llegó la tarde, Tindaya Educación deleitó con juegos a todos los peques asistentes, jugaron durante horas y fueron una pieza fundamental en la jornada para que estuvieran distraídos y sintieran el día como suyo.

Para el fin de fiesta la actuación de Lord Byron and Ambassadors en el templete de la Glorieta, un acústico espectacular por parte del grupo del pueblo que amenizó el fin de fiesta con un toque muy personal y que gustó a los asistentes. 

Para terminar queríamos dar las gracias a todos los que han colaborado para que este día fuera posible. ¡Muchas gracias a todos!

Próxima parada: Por determinar.

Manifiesto Día Mundial Síndrome 22q

Hoy es especial, hoy es nuestro día, el día mundial del Síndrome 22q.

Ha habido mucho trabajo e ilusión detrás de muchas personas que desde Madrid, Cataluña, Andalucía y aquí en la zona del Levante, han organizado una jornada en la que os sentáis muy bien en compañía de gente afectada, socios, familiares y amigos que apoya esta causa.

También está la ilusión de muchos padres que desde el principio de enterarse del síndrome se han sentido solos y desinformardos en muchas ocasiones. Ahora están acompañados de otras familias que les comprenden y animan en los peores momentos, alegrándose en los buenos momentos junto a ellos.

Estamos creciendo, cuatro asociaciones y las que vendrán, ya que cada vez somos más y más ilusionados por hacer crecer la calidad de vida de todos los 22q, para ello hay muchas familias implicadas e inconformistas que están peleando por ser oídas tanto en la sociedad, docentes sanitarios y docentes educativos para que sepan en qué consiste el síndrome 22q11.

No queremos olvidar de los afectados por duplicación, es en menor cuantía con respecto a los que están afectado por deleción y microdeleción, pero siguen peleando de modo doble para que se conozca esta rama del síndrome 22q.

Han sido meses de tener ilusión, ilusión de ver cómo un símbolo esta corriendo por las redes sociales para que se conozca, ilusión renovada de ver que nuevas asociaciones como las nuestras nacen y crecen junto a sus hermanas mayores, ilusión por ver que se pueden hacer grandes cosas aprovechando las redes sociales en las que todo el mundo está conectado, ilusión en definitiva por mirar alrededor y tener manos que coger para apoyarte en los momentos de bajón que también llegarán.

Queremos decirles a nuestros hermanas mayores que aquí estamos, que juntos sumamos más y que nos sentimos muy orgullosos del trabajo de todas ellas, nosotros tan sólo intentamos estar a vuestra altura.

Así qué, disfrutad de nuestro día, ya sea en un zoo, en una fiesta, en compañía de la familia o simplemente mirando y observando a tu hijo/a con toda la tranquilidad de que tarde o temprano la sociedad conocerá el síndrome y le podremos dar lo que todos queremos, una gran calidad de vida.

Historia de un gladiador: Jaime

Cuando sales de tu tierra natal como es la bella Asturias para recalar en la otra punta del país y con un clima totalmente diferente como es la Comunidad Valenciana, todo se te hace un mundo y cuando unos padres tienen un hijo con síndrome 22q, todavía es más difícil.

No es sencillo, encontrarte solo en este pelea, lejos de los amigos y la gente que quieres, luchando con tus hijos para darles esa felicidad que necesitan y merecen, es muy duro. Ahora esta familia se siente acompañada, ha encontrado en otra series de familias la compañía que tanto necesitaban en esta tierra y se han lanzado para ser la primera familia que comparten su historia.

Y dice así:

Quiero contaros la historia de Jaime, mi hijo.

Mi embarazo estuvo raro, pero nunca en ninguna eco vieron nada extraño o me dijeron nada, al nacer (nació justo en la semana que era y de parto natural, sin epidural ni nada ... así tuve a los tres) pero por donde iba, al nacer nos dijeron que la placenta estaba envejecida, nunca me dijeron el  porqué y que yo supuse que al no estar bien, el crío no tuvo espacio y por eso nació con los pies equinovaros no reducibles. A las pocas horas de nacer le pusieron unas enormes escayolas no vieron nada más ni nos dijeron más, el alta y para casa.

A los 15 días el crío con fiebre , mocos ... y nos fuimos por urgencias, ahí comenzó todo, de mano nos dicen que tiene infección de orina así que ingresados dos semanas en HUCA neonatal, al ingresar solo él y tener que 

sacar leche (me imagino que os suena) pues fui perdiendo así que por desgracia solo pude dar leche durante mes y poco (a los otros dos llegué a los ocho meses) y claro eso no lo llevaba tampoco.

En ese ingreso no dieron bien con el antibiótico y a la semana de salir volvimos a ingresar ...y vuelta con lo mismo, infección de orina. Con todo nos dicen que tiene algo en el riñón hicimos pruebas y más pruebas, pero simplemente eso, ingresamos ese año (2005) unas cuantas veces por siempre lo mismo eran mocos y al final infección de orina, además cada semana, cambiabamos las escayolas (que al final fueron férulas de fibras de vidrio) tuvimos que operarlo a los cinco meses para alargar el tendón de aquiles y capsulotomía de articulaciones tibioperoneo astragalina y subastragalina bilaterales (palabras de médico) para que nos entendamos unas escayolas enormes con unos hierros enormes al final de los piececitos, un mes con ellos y al mes nos los quitaron y fueron tan inteligentes de meternos en una habitación con una niña con bronquiolitis, así que os imaginaréis... a la semana otra vez en hospital por infección de orina (yo siempre dije que los mocos y la infección hacía que tuviera infección de orina, pero los médicos no escuchan).

Mi pediatra en mi tierra natal era o es horroroso así que con 10 meses y cada dos por tres con mocos y mala respiración, me dice que tiene asma y me receta ventolín, y yo loca. Así que decidimos gastar dinero y nos fuimos a una medico pediatra privada, gracias a ella mi hijo superó las infecciones aunque así y todo fiebres y antibióticos de continuo. Las revisiones de corazón, nos dieron de alta ya con 7 años antes de saber que tenía 22q.

En estos siete años primeros, tuvimos un neuro que mucho apellido pero solo quería encontrar algo sin investigar sin comprometerse así que le hicieron pruebas simplemente por tener las piernas como las tiene, que el traumatólogo me decía que era normal en niños con pies equino... así que vueltas y sin saber nada.

Entre todo esto consulta con Foniatría con 4 años y cada año revisión, el médico fue el que a los tres años me dice que este niño tiene algo más que lo lleve a neuro de nuevo y a genética. Así que entre uno y otro pasa el tiempo y es cuando con ocho años nos las de neuro le hacen una analítica (tan facil, solo era una analítica) y salió todo a parte de genética que lógicamente dió con la enfermedad.

Endocrino por hipotiroidismo, oftalmología (ojo derecho -2.50 y izquierdo -5.00 +o.50) hay que añadir que no le llega bien la luz al nervio óptico así que pruebas y más pruebas. Ahora mismo está estable tiene también estrabismo que se me olvidaba comentarlo. Por la nariz no respira bien, ya me dijo el foniatra que con los años debería operarse.

Sobre los pies además tiene los dedos superpuestos, no sé como camina, le operamos pero sin resultados, es postural y va a ser complicado. Se operó de fimosis (no fui capaz con cremas evitar la operación).

Bueno creo que no me olvido de nada, con el endocrino está con una pastilla todas las mañanas, aunque no sé si funciona o no, porque no engorda y crece muy despacio. Ahora mismo mi preocupación es la falta de aprendizaje, aparte de los pies y ojos como he nombrado anteriormente, el endocrino ... aunque como os dije al principio, somos unos privilegiados.

El resultado de genética es éste.... es sindrome catch22 por microdeleción en la región paterna 22q11

Me llamaron de todo, tengo un hijo mayor y otro pequeño, mi gladiador es el mediano, consentido lo justo, como a los otros dos. Sé que no tuve ayuda y por eso hay veces que me siento como que lo hago mal

pero no se hacerlo de otra manera.

Y no todo son médicos, Jaime tiene pasiones como el resto de chavales de su edad. Hace años su padre le hizo un car, le encanta ir con él pro el jardín que tenemos en tierras asturianas, pero por desgracia al mudarnos se quedó allí, igual que su bicicleta que tanto le gustaba montar.

Es muy feliz en el agua y es un apasionado de los coches, tiene muchísimos coches pequeños de jugar y siempre quiere comprar más para poder hacer la colección más grande. Las nuevas tecnologías también se le da bien, el ordenador, el Whatsapp con el cual habla con sus tios, pero con nuestro móvil, en el momento que nos descuidamos se baja alguna aplicación de juegos. Y estas navidades llegó el regalo estrella para sus hermanos y para él, la Ps4 pero esta sólo se la dejamos los fines de semana, que entre semana hay que estudiar.

A nosotros como padres que somos nos enorgullece lo que lucha por integrarse, lo cariñoso que se muestra con todos, el gran sentido de la orientación que tiene, sabe por donde vas y se fija en la ruta que haces. También nos gusta como nos ayuda a hacer tareas del hogar, le encanta ayudarnos a recoger la ropa seca, los platos, etc.

Pero no le gustan los deberes y las obligaciones, pero es algo en lo que estamos trabajando para ir mejorando.

Y así es Jaime, un niño como otro cualquiera pero un luchador desde que nació y que sigue luchando día a día para seguir mejorando.

Segunda parada: Alicante

El pasado sábado se celebró una quedada en el parque del Palmeral de Alicante, en ella alrededor de diez familias decidieron asistir con la ilusión de conocer a más gente que sufre y pelea con el síndrome. Nos dimos cita familias de Alhama de Murcia, Molina de Segura, Elche, Alicante, Alcoy, Villena y Santa Pola.

Desde las doce de la mañana empezamos a disfrutar del día que nos tenía preparado nuestro socio Juan José, que fue el artífice de una quedada espectacular y que tardaremos en olvidar. Tanto es así que empezó siendo para unas pocas horas, y doce horas después las últimas familias ponía punto final ya que cerraban el parque.

Y es que cuando alguien encuentra a familias que te entiende y sabes lo que estás pasando, no quieres dejar de preguntar sobre todo lo posible. Han sido muchos años solos y el encontrar a tantas familias con las que compartir experiencia es fantástico.

Allí encontramos casos de todo tipo, pero con una particularidad, la simpatía de unos padres que están deseando reír y disfrutar sin pensar en las miradas indiscretas, los dedos que señalan y que deberían ser más discretos, ya que nuestros hijos no son "bichos" raros, son diferentes en el aprendizaje o en pensamientos y no por ello deben ser tachados de nada.

Pero volviendo a la quedada, fue un lugar fantástico, columpios para nuestros pequeños, cafetería para hacer café, merenderos, aseos públicos en perfecto estado, tirolinas para los niños, fuentes, un lugar ideal para pasar el día en familia, la familia 22q.

Próxima parada: Santa Pola (Día Mundial 22q).

Feliz día de la madre

"Quisiera darte las gracias en este día tan especial para ti, darte las gracias por aguantar tantos quebraderos de cabeza que te he dado desde que nací.
Sé que esperabas un bebé perfecto, un bebé que te diera sólo calentamientos de cabeza con que ropa ponerme cada día o que no te dejara dormir alguna noche por un cólico, alguna fiebre o tan sólo por ser un llorón o llorona.
No fue el caso, sin querer te di muchos disgustos, muchas noches de insomnio y te hice pasar miedo por mi salud.
Pero no fue mi intención, desde que nací, lucho por mi vida, todo por estar a tu lado y disfrutar de tus caricias, abrazos y besos cada día. Sin ti, sería mucho más difícil, porque eres el motor que me impulsa y la viga maestra que sostiene mi vida.
Y por eso, estas líneas que hoy escribe mi padre son para ti, para decirte que gracias por luchar por mi aunque no haya sido perfecto o perfecta, por no rendirte nunca y por llorar a escondidas para que no te viera y así nunca ver tristeza en tu cara llena de amor.
Gracias por ser mi mamá, pasa un buen día"
Estoy seguro que cualquiera de vuestros gladiadores se expresaría así con su mamá.
¡Feliz día de la madre!

Palabras de una socia agradecida

Después de una felicitación a través de la página de Facebook de nuestra asociación, nos llegó el mensaje de una mamá agradecida y que con sus palabras nos llenó de fuerzas para que sigamos en esta pelea. No quiero que se pierda, así que os la dejo aquí escrita para que puedan disfrutrarla.

"Once años de preguntas sin respuestas , once años solos.
Nadie te dice que hacer, como hacer … así que desde que sabemos que está entre nosotros un tal 22q seguimos viviendo igual, sin ninguna novedad en nuestra vida, médicos y más médicos pero sin novedad.

Ahora que no estoy en mi tierra, en mi vida , es cuando más voluble me encuentro y por eso busqué , miré y di con 22q de Madrid, ahí una mujer increíble hizo para que hablara con padres de la comunidad valenciana …. Y ahí comenzó todo.

Ahora unos padres increíbles han comenzado una asociación, que esperamos nos sirva, para todo, para dar a conocer y para conocernos nosotros mismos y conocer más a nuestros pequeños gladiadores.
Lydia describía el otro día a su hijo, y para mí estaba describiendo a Jaime, lloré como tonta porque vi que al final mi niño no es un mimoso o caprichoso (como se me dijo en su momento).

Doy gracias por mi niño, doy gracias por conocer esta asociación y doy gracias porque habláis y así conozco mejor a nuestro amigo en común, 22q!!

Gracias por la felicitación y por todo."

Mary Dlba

Empezamos y muchísimas gracias

Es la hora, es el momento de que en la zona del levante español tengamos nuevamente una asociación. Ya existía la Asociación Valenciana del Síndrome 22q, pero se acabó disolviendo por uno u otro motivo, desde estas líneas y antes de continuar quisiera dar las gracias a Elena Piñero, presidenta de dicha asociación, todas las facilidades que nos ha brindado para que empecemos a rodar. 

Todo empezó gracias a la Asociación 22q Andalucía, sin ellos esto no hubiera empezado. Cuatro familias asociadas a ella se decidieron después de la convivencia de Granada junto a todos los socios, el iniciar una nueva andadura y en ello estamos. 

Estas líneas no son más que para dar las gracias a todo el mundo, comenzando por cada uno de los socios de la asociación andaluza por su hospitalidad, siempre os consideraremos nuestros hermanos mayores y así será en nuestra trayectoria. También a nuestros compañeros y espejo en el que mirarnos como las asociaciones madrileña y catalana que nos han recibido con los brazos abiertos, con los que esperamos colaborar en todo lo que podamos para ayudarles en su excelente trabajo. 

¡Gracias!