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Guía para adultos Síndrome 22q11.2

Os dejamos la guía "Directrices prácticas para la gestión de los adultos con Síndrome 22q11.2" .

La traducción ha sido realizada por un socio/a de nuestra asociación al que damos desde estas líneas las gracias por el trabajo y el esfuerzo realizado. También dar las gracias a nuestros compañeros catalanes que nos han cedido el enlace para poder realizar la traducción.

Esperemos sea útil a toda familia con un afectado 22q adulto.

La misma ha sido realizada desde la página:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4526275/

https://drive.google.com/file/d/0ByUWGlZMRA1Bei05VTJsVWFWMnc/view?usp=sharing

Te amamos burbujita

Queremos compartir con vosotros la historia que nos ha enviado una socia.

Buenas tardes:

Aún para mi es difícil explicar lo que sucedió cuando nació mi pequeña.

Paula nació el 11 de febrero de 2015, de 37 semanas más 5 días.
A las horas de nacer hizo su primer vómito por nariz y se puso cianótica, aparentemente todo normal según los médicos. Así que a los dos días nos marchamos a casa todos ilusionados por el nacimiento de la benjamina.

Durante tres semanas Paula no tiene vitalidad y cambia constantemente de color, no hay aumento de peso y los vómitos vía nasal van aumentando. Notamos que cuando duerme se deja llevar por el sueño y eso nos inquieta.

Día 3 de marzo, Paula vuelve a nacer, lo que en un principio era normal ese día todo cambió, ingresa en UCIN (Unidad Cuidado Intensivo Neonatos), totalmente aislada. Dejan de administrarle alimentación y empiezan la administración con cafeína.

Durante 48 horas la vida de Paula esta en peligro, casi nos tenemos que hacer a la idea de no contar con ella, ¿qué le sucede a nuestra pequeña?

Nuestra burbujita, es así como le llamamos en casa, es monitorizada de constantes y realiza numerosos episodios de apneas con cíanosis y desaturación, aparte de bradicardia y taquicardia, así que es conectada a ventilación mecánica. A las 48 horas empieza a mejorar, a los 6 días se suspende la administración de cafeína, se reinstaura a las 48 horas otra vez por apariciones de apneas, desaturaciones y bradicardias, otra vez estamos como al principio. Se mantiene así durante 6 días más, pasados estos hay mejoría por fin.

Ante bajos niveles de calcio, se inicia aporte de gluconato cálcico que se mantiene durante 48 horas, se logra mantener los niveles en rango de normalidad.

Bajo recuento de linfocitos T.A su ingreso se destaca hipotoniacervical y axial, inclusión de pulgares, desconexión de la mirada, aumento del tono en miembros inferiores, que es mantenido durante los primeros 4 días desde su ingreso. Hipertelerismo, paladar ojival...

Se realiza un amplio estudio, a los 20 días, Paula es dada de alta, por mejoría y con muchas recomendaciones para evitar que enferme porque aún no saben cardiológicamente que está pasando, su corazón no aguanta un simple constipado.

Recomendaciones para evitar la muerte súbita, y lo más extraño, nos mandan a nuestra pequeña monitorizada de constantes...
Paula realiza otro ingreso el 26 de marzo, solo cabe decir que su vida es hospital y casa y con muchos cuidados. Hemos tenido que aprender a reanimarla y también a evitar una apnea obstructiva. Es como estar hospitalizada en casa, es propensa a las infecciones, tiene retraso madurativo, esta con muy bajo tono muscular y se cansa muchísimo. Casi a sus 21 meses de vida aún no anda y dice dos palabras contadas y con voz de gatito. Vacunas todas las habidas y por haber y terapias muchísimas, aunque hay días que estoy más cansada de lo normal, seguiré luchando para que nuestra Paula viva feliz.

A pesar de todo ella es una niña muy dulce, le encanta abrazar y que le abracen ya que es muy mimosa. Le encanta los besos, siempre le sacan una sonrisa, es muy tranquila. La música le apasiona y cuando la escucha empieza a hacer gestos como si bailará es una osa amorosa.

Ella es en nuestras vidas una burbujita que nos muestra que la vida es algo más, enseñándonos a apreciar las pequeñas cosas de la vida, ¡qué son FANTASTICAS!

¡Te amamos burbujita!

Ángela Pérez Fuentes.

Carta abierta a los chicos de Motivatelx; I Lanzadera de Empleo en Elche

Carta abierta a nuestros amigos de Motivatelx: I Lanzadera de Empleo de Elche.

Hace apenas un par de días que se hizo el acto de entrega del donativo logrado en vuestro evento a nuestra asociación. Hemos querido esperar un par de días para escribir estas líneas y deciros lo importante que es para nosotros todo lo que habéis hecho.

El donativo es beneficioso, sí, pero os podemos aseguraros que no es lo más importante, ya que después de estas semanas en la que os hemos visto trabajar, os vamos a contar todo lo que habéis logrado en nosotros.

Qué unas personas que no tiene familiares afectados por el Síndrome 22q se vuelquen de esta manera con la asociación es emotivo, hay muchas asociaciones en nuestra ciudad y os fijastéis en la nuestra para ayudar, en una asociación pequeña y humilde que tan sólo espera que se le escuche.

Para las familias ha sido un apoyo muy grande darse cuenta de que no están solas en su lucha y que más allá de la familia hay personas que son capaces de trabajar y ayudarlas. Miras a tu alrededor y ves que el ritmo de tu vida no es el de otras familias y que nadie entiende tu situación, pero gente como vosotros han hecho que nos sintamos importantes.

Vuestro trabajo ha sido excelente, se ve lo que habéis logrado en fotos pero no se ven las horas buscando patrocinadores, vendiendo rifas, organizando el evento que habéis hecho. Trabajo y más trabajo en equipo con un solo fin, dar un donativo a dos asociaciones que tanto lo necesitan, darlo todo por nada.

Desde nuestra asociación os estamos más que agradecidos, nos hemos sentido mimados y arropados junto a vosotros, un claro ejemplo que en esta sociedad todavía hay gente que lo da todo por nada.

Igual que el destino os ha puesto en nuestro camino, esperamos que os devuelva todo lo que habéis dado que no es poco.

Firmado:

Los socios de Asociación Síndrome 22q Levante

Noche de Halloween

Hoy es la noche de Halloween y quiero contarles varias historias de auténtico TERROR.

La historia de una familia que tuvo que ver como a su bebé tenían que operarlo a vida o muerte con apenas unos días de vida sin saber si saldría con vida o no. Viendo como ahí no acababa la cosa y debían operarlo hasta siete veces más de distintas partes de su cuerpo.

La historia de esa familia que con un bebé de apenas pocos meses no puede salir a dar un paseo, ya que cualquier virus puede devolverlo al hospital. Terror auténtico ya que no puede recibir ninguna visita.

La historia de una familia que esta misma noche está aterrorizada porque su hija en cualquier momento debe ser ingresada y que está luchando desde que nació por su vida.

El miedo de otra familia que viendo las dificultades que tiene su hijo el año que viene entra en el instituto, terror por no saber como reaccionará en un nuevo ambiente teniendo el síndrome.

El terror que siente cualquier familia cuando empieza el curso, ya que no sabe que tipo de tutor va a tocar, o en cualquier revisión ordinaria con el miedo que le indiquen que hay una nueva patología o se haya agravado la que tiene.

El terror de esos padres que saben que en la adolescencia puede llegar una enfermedad mental como la esquizofrenia sin saber exactamente si la medida que están tomando son las adecuadas para evitarlo.

El terror constante de no saber que tipo de las 180 patologías que puede sufrir un afectado por el síndrome 22q puede aparecer en la próxima revisión.

Os puedo asegurar que este terror supera con creces al de la mejor de las peliculas hechas de esta categoría cinematográfica.

Gracias por ayudarnos día a día.

Motivatelx y el pádel solidario

Hoy es el evento de nuestros amigos de Motivatelx: I Lanzadera de Empleo de Elche a favor de Asfeme Elche, Crevillente, Santa Pola e Isla de Tabarca y nuestra asociación.

Y no queremos que llegue sin que públicamente les demos las gracias desde estas líneas. Ha sido grande el trabajo que estáis realizando y en tan poco tiempo, todo de manera altruista y solidaria para ayudar a dos asociaciones que lo necesitan en su lucha diaria. Queremos destacar su gran capacidad de trabajo, participación, emprendimiento y solidaridad de cada uno de los hombres y mujeres que componen este excelente equipo.

Así que os esperamos hoy en el Club de Pádel Javi Piñol (antiguo Tie Break) a partir de las 18:00 con una tarde de Halloween que no sólo será de pádel, ya que nuestros amigos han preparado una gran fiesta para grandes y mayores, en el que la solidaridad estará a flor de piel durante todo el día.

Os recuerdo que se puede venir disfrazado.

Sentimientos

Calor que sube desde el estómago hasta la cabeza, sensación de no saber ni quién eres, intento de entender lo que te están diciendo, incredulidad a la noticia y llanto desconsolado por saber que tu hijo tiene un Síndrome que no sabes hasta donde puede llegar.

Miedo al leer en Internet todo lo que has encontrado sobre Síndrome 22q o Síndrome Di George, miedo de contarlo a la familia o amigos para que no etiqueten a tu hijo o hija, soledad, incomprensión, vértigo al futuro, ganas de pelear y luchar, y amor, mucho amor.

¿Quién ha sentido algo parecido cuándo os dijeron el diagnóstico de tu hijo o hija? Síndrome 22q11.